Какие анализы сдают при планировании беременности в Челябинске?

Первый этап планирования беременности — оценка вероятности появления хронических и генетических заболеваний у ребенка. Оба будущих родителя могут чувствовать себя отлично и не жаловаться на здоровье. Но это не гарантирует защиту от ряда тяжелых болезней, которые могут проявиться у ребенка с рождения или в течение жизни, потому что носительство мутаций бессимптомно. Один из способов оценки вероятности хронических и генетических болезней — ДНК-анализ или так называемый скрининг на носительство часто встречающихся моногенных или аутосомно-рецессивных заболеваний. К наиболее известным и опасным из них относится спинальная мышечная атрофия (СМА) и муковисцидоз. Но существуют и другие тяжелые состояния, которые необходимо выявлять по возможности до наступления беременности.

Кому и когда необходим скрининг на носительство частых мутаций

Получить консультацию врача-генетика для обсуждения личной и семейной истории болезней рекомендован для всех осознанных пар, которые хотят родить здорового ребенка. Крайне рекомендована консультация генетика:

• Если в анамнезе у одного из родителей были случаи генетических патологий или тяжелых наследственных заболеваний, даже у очень дальних родственников.

• Близкородственным парам. В эту группу входят троюродные братья и сестры и другие родственники. Чем ближе родство, тем выше риск мутаций у ребенка.

Для выработки тактики ведения беременности генетик назначает прохождение скрининга на носительство моногенных заболеваний. В зависимости от анамнеза, панель скрининга может быть расширенной или стандартной.

Как пройти генетический скрининг до беременности в Челябинске

Генетик составляет родословную пары, делает выводы о вероятности наследования типичных аутосомно-рецессивных заболеваний и назначает скрининг. Лучше сдать такой тест обоим родителям сразу, но можно сделать это последовательно, если результаты исследования покажут патологические гены у одного из партнеров, то второму нужно будет сделать обязательно.

Собственно сам ДНК-скрининг состоит из таких этапов:

1. Набор для сбора образцов заказывают в генетической лаборатории, после получения подробной консультации.

2. У одного или у обоих родителей берут образец венозной крови.

3. Тестируемые подписывают информированное согласие и дают разрешение на обработку персональных данных.

4. Пробы крови отправляются в генетическую лабораторию.

5. Лаборатория проводит исследование и выдает расшифрованный результат с оценкой риска по каждому заболеванию.

Врач-генетик просматривает заключение лаборатории и предлагает паре подходы к ведению беременности с учетом результатов.

Виды скрининга

Каждая пара и ее врач выбирают свой перечень моногенных заболеваний, вероятность которых следует определить. Панель анализов в лаборатории «Медикал Геномикс» бывает стандартной, оптимальной и премиальной, отличается количество исследуемых генов, ассоциированные с конкретным заболеванием.

• Стандартная — 26 наиболее распространенных наследственных и хронических болезней, в т.ч. СМА.

• Оптимальная — 570 болезней + 20 тыс. возможных мутаций, способных повлиять на здоровье будущего ребенка.

• Премиальная — 2,2 тыс. болезней + 50 тыс. возможных мутаций.

В лаборатории «Медикал Геномикс» вы можете получить подробную консультацию по каждому анализу. Цены и сроки получения результатов ДНК-теста можно уточнить на сайте лаборатории.